Hemofili kanın
pıhtılaşmasının yetersiz olduğu ciddi bir doğumsal kan hastalığıdır.
Bulaşıcı değildir. Herhangi bir kanser tipi değildir. Ancak nesilden
nesile geçen kalıtsal bir kan hastalığıdır.Kanın pıhtılaşmasının
yetersiz olmasının nedeni pıhtılaşma fonksiyonu için mutlak gerekli
olan faktör 8 adlı proteinin kanda eksik olmasıdır. Yani hemofili
hastası çocuklar doğumdan itibaren hayatları boyunca kanlarında
faktör 8 adlı proteinleri eksik olarak hayatlarını sürdürürler. Bu
eksiklik kalıtsal yani kromozomlar yoluyla ailesel olarak çocuğa
geçmektedir. Ancak genetik ailenin ilk hasta bireyi çocuğunuz
olabilir. Yani mutlaka dayısının hemofili hastası olması gerekmez.
Faktör 8 adlı proteinin yetersizliği her hastada farklı
boyutlardadır. Söz konusu protein yok denecek kadar az ise "ağır
hemofili" dediğimiz durum söz konusudur.Doğumsal faktör 8 proteini
eksikliği "hemofili A" adını alır. Doğumsal faktör 9 eksikliğine
"hemofili B" , faktör 11 eksikliğine de "hemofili C" adı
verilmektedir. Eğer kanda pıhtılaşma olayında önemli rol oynayan
proteinlerden birisi olan "von Willebrand Proteini" eksikse o zaman
"von Willebrand hastalığı" söz konusudur. Bir kez daha tekrarlamak
istiyoruz ki; hemofilide “pıhtılaşma süresi” uzamıştır ve
yetersizdir. ”Kanama zamanı” ise normaldir. Hemofili hastası normal
bir kişiden daha fazla veya aşırı kanamamaktadır. Problem kanamanın
kesin olarak durması için gereken pıhtılaşmanın
gecikmesidir.Hemofili erkeklerde görülen ciddi bir kan
hastalığıdır.Türkiye’de 4000 Hemofili hastası vardır ve her yıl bu
sayıya 100 kişi daha eklenmektedir.
Hemofili Tedavisi
Hemofili
hastalarında meydana gelen kanamalar, olmayan faktörün yerine
konması ile durdurulabilir. Bunun için iki çeşit faktör
üretilmektedir:
-
Plazma
kaynaklı faktörler: insanlardan toplanan kanlar bir
havuzda toplanır, faktörler ayrıştırılır, viral
inaktivasyondan (kan içinde olabilecek viruslar temizlenir)
geçer ve paketlenir. Bu ürünler her ne kadar viral
inaktivasyon yöntemlerinden geçmekteyse de insandan insana
bulaşabilecek bir takım virusları taşıma riski vardır.
-
Rekombinat DNA
teknolojisi ile elde edilen faktörler: insülinin
üretimi gibidir. Bir vektör kullanılarak faktör elde
edilmektedir. İçinde insana ait herhangi bir madde olmadığı
için hastalık bulaştırma riski yoktur. Ürünümüz bu yolla
elde edilir.